вЛечение рака

Генетика рака молочной железы

Генетика рака молочной железы
Ген рака молочной железы BRCA1 и BRCA2. Анализ, цена, где сдать в Москве

Каждый человек рождается с двумя копиями порядка 100 000 разных генов, содержащихся в каждой ячейке. Гены – это крошечные сегменты ДНК, которые контролируют функцию роста и деления клетки. Один экземпляр каждого гена приходит от отца, второй, соответственно, – от матери. В случае если ген развивается аномально, клетки начинают работать неправильно. Больше одного дефективного гена было обнаружено у женщин с раком молочной железы. На сегодня известно два самых распространенных гена, ведущих к повышенному риску развития онкологии молочной железы.

BRCA1 – первый ген, являющийся причиной повышенного риска заболевания рака молочной железы и яичников у женщин. Наличие этого гена в организме женщины в более чем 80 % случаях приводит к риску прогрессирования онкологического новообразования молочной железы или рака яичников к 85 годам. По оценкам экспертов, каждая 600-ая женщина несет этот ген. Также у женщин, являющихся носительницами данного гена, встречается двусторонняя онкология молочной железы.

BRCA2 – второй ген, играющий важную роль при развитии рака молочной железы (РМЖ). Изучен данный ген меньше первого, поэтому информации по нему доступно меньше, но достоверно известно, что он также связан с повышенным риском развития РМЖ, в частности, у мужчин.

Оба гена могут быть унаследованы от обоих родителей, поэтому история семьи относительно данного заболевания играет немаловажную роль в процессе диагностики болезни. Родители, несущие одну из данных генных мутаций, в 50% случаев передают их в наследство каждому из своих детей.

В случае если гены BRCA1 или BRCA2 передаются по наследству, женщина может быть более восприимчива к развитию болезни на протяжении жизни. Не все женщины, несущие данные гены, заболевают раком молочных желез, но стоит помнить, что они имеют повышенный риск развития болезни в более молодом возрасте – до периода менопаузы. В случае выявления в семейном анамнезе модифицированных генов проводится генетическое тестирование в специализированных клиниках Израиля. Также генетическое тестирование используется для определения отношения женщины, у которой ранее был диагностирован рак молочных желез, к группе риска развития болезни вторично.

Каким образом аномальные гены могут вызвать РМЖ?

У женщин, не имеющих наследственной генетической аномалии, риск развития онкологического новообразования в молочной железе к 90 годам составляет 12%. У женщин с наличием мутировавших генов риск развития болезни к 70 годам составляет 85 %. Также у женщин с данной аномалией есть риск возникновения рака яичников, которому на протяжении жизни болезни подвержено около 55 % женщин с геном BRCA1 и 25 % с геном BRCA2.

При наличии мутировавших генов BRCA1 и BRCA2 существенно повышается риск возникновения других раковых заболеваний, но этот риск существенно ниже, чем возможность развития злокачественной опухоли молочной железы. Но несмотря на достаточно высокий риск заболевания, следует помнить, что рак возникает не у каждой носительницы генов – он зависит от таких факторов:

  • Уровня защиты организма от рака другими генами,
  • Образа жизни,
  • Специфических факторов окружающей среды и пр.

Исследования свидетельствуют о меньшей агрессивности течения болезни у женщин с наследственной аномалией (мутацией) генов BRCA1 и BRCA2 в сравнении с течением болезни у женщин без наследственной аномалии.

Предназначением генов BRCA1 и BRCA2 в норме является предотвращение развития онкологии молочной железы, осуществляемое с помощью продуцирования особого белка, контролирующего нормальный рост и деление клеток молочной железы. До тех пор, пока копии генов (или хотя бы одна из них) в клетках молочной железы функционируют нормально, и продуцирует белок – риск возникновения онкологии равен нулю. Но в случае если обе копии генов BRCA1 и BRCA2 в клетках подверглись мутации или возникла аномалия, то клетка уже не может продуцировать белок, необходимый для контроля ее роста и деления. Таким образом, клетки молочной железы начинают бесконтрольно и быстро размножаться.

Наследственные мутации, повышающие риск развития рака молочной железы

К наиболее распространенным синдромам, связанным с риском повышения развития онкологического новообразования в молочной железе, относятся следующие синдромы:

  • Атаксия-телангиоэктазия,
  • Синдром Ли-Фромени,
  • Синдром Коудена,
  • Синдром Пейтца-Йегерса,
  • Синдром наследственного РМЖ и яичников,
  • Другие гены.
Автор:

Один комментарий

  1. Anastasiya 21.11.2016

Оставить комментарий